Εκπαίδευση παιδιού με συνδρομο Smith-Magenis (SMS)

του κ. Γεωργίου Μηλίτση, διδασκάλου

Ανάμεσα στους μαθητές που φοιτούνε στα Ειδικά Σχολεία είναι και παιδιά με σύνδρομο Smith-Magenis (SMS). Το σύνδρομο ονομάζεται έτσι διότι το περιέγραψαν, το 1986, η Ann CM Smith, σύμβουλος γενετικής στο National Institutes of Health και η R. Ellen Magenis, παιδίατρος, γενετιστής και κυτταρογενετιστής στο Πανεπιστήμιο του ´Ορεγκον. Από τις έρευνες βρέθηκε ότι η συχνότητα του συνδρόμου αυτού είναι 1 άτομο ανά 25.000 γεννήσεις, αλλά μάλλον πρόκειται για υποεκτίμηση, σήμερα παραδεχόμεθα ότι η πραγματική εμφάνιση του συνδρόμου είναι 1 ανά 15.000 γεννήσεις. Μερικές φορές το SMS συγχέεται με τον αυτισμό.
Που οφείλεται
   Το σύνδρομο αυτό οφείλεται σε διαγραφή γενετικού υλικού από το υπ᾽ αριμ. 17 χρωμόσωμα, αναφέρεται ειδικά η διαγραφή 17ρ 11.2. Αν και το χρωμόσωμο αυτό περιέχει πολλαπλά γονίδια, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η έλλειψη ενός συγκεκριμένου γονιδίου, Rai1, από κάθε κύτταρο είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία του συνδρόμου. Το SMS δεν είναι κληρονομικό, αλλά προκύπτει από μια γενετική αλλαγή που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των αναπαραγωγικών κυττάρων (ωαρίων ή σπέρματος), ή σε πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου.
   Το SMS, όπως προείπαμε είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται τυχαία και ως εκ τούτου δεν μπορεί να προληφθεί. Η διάγνωση του συνδρόμου συχνά γίνεται μόνο σε σχολική ηλικία, όταν καταστούν εμφανή τα χαρακτηριστικά του προσώπου και οι διαταραχές της συμπεριφοράς.
Ποια τα χαρακτηριστικά του
   Το σύνδρομο Smith-Magenis είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Το σύνδρομο εκδηλώνεται με ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση (το ΙQ κυμαίνεται μεταξύ 20-70, η πλειοψηφία έχει μεταξύ 40 και 54), καθυστέρηση στην ομιλία και στις γλωσσικές δεξιότητες και με διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου.
   Οι έρευνες έδειξαν ότι τις περισσότερες φορές, «ο ασθενής» είναι το πρώτο παιδί της οικογένειας. Το γενετικό ελάττωμα δημιουργείται τυχαία (μετάλλαξη "de novo ή neomutation„). Για τους γονείς, ο κίνδυνος να έχουν ένα δεύτερο παιδί με το σύνδρομο είναι σχεδόν μηδενικός.
   Οι περισσότεροι άνθρωποι με το σύννδρομο αυτό έχουν μεγάλο πρόσωπο που έχει σχήμα τετραγώνου και τα μάτια του είναι βαθουλωτά, τά μάγουλα προεξέχουν καθώς και η κάτω γνάθος. Η μύτη συνήθως δεν προεξέχει και το στόμα προεξέχει κάμπτοντας το άνω χείλος. ´Εχουμε ακόμα και οδοντοτριατικές ανωμαλίες. ´Οταν το παιδί είναι στη βρεφική ηλικία τα παραπάνω χαρακτηριστικά δεν φαίνονται, όμως αρχίζουν να διακρίνονται όσο το παιδί μεγαλώνει.
   ´Αλλο χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι οι διαταραχές του ύπνου (αυτές οδηγούν τους γονείς στους γιατρούς), που αρχίζουν πολύ ενωρίς. Την ημέρα συνεχώς κοιμάται ενώ τη νύκτα δεν μπορεί να κοιμηθεί ή ξυπνά πολλές φορές.
   Ακόμα το παιδί έχει δυσκολίες στην ομιλία και δεν μπορεί να συλλογισθεί. Η επικοινωνία με τους οικίους γίνεται με νοήματα και χειρονομίες. Αργότερα με τη βοήθεια της λογοθεραπείας αρχίζει να αρθρώνει λέξεις και να ομιλεί.
   Θυμώνει συχνά, είναι επιθετικό, έχει άγχος, δαγκώνεται, χτυπάει το κεφάλι του και αυτο-αγκαλιάζεται. Συνήθως είναι κοντό, η σπονδυλική του στήλη είναι ανώμαλη (σκολίωση), έχει μειωμένη ευαισθησία στον πόνο και τη θερμοκρασία και η φωνή του είναι βραχνή. Ορισμένα άτομα δεν ακούνε καλά, έχουν προβλήματα όρασης (μυωπία), στην καρδιά, τα νεφρά και προβλήματα τουαλέτας (νυχτερινή ενούρηση).
   Θα πρέπει να αναφέρουμε ότι δεν υπάρχει θεραπεία του συνδρόμου. Το μόνο που μπορούμε να κάνουμε είναι να πάμε στους ειδικούς οι οποίοι θα μας καθοδηγήσουν τι πρέπει να κάνουμε και να πραγματοποιήσουμε όλα όσα θα μας συμβουλέψουν όσον το δυνατόν νωρίτερα.
Πως θα το βοηθήσουμε
   Δε χωρεί αμφιβολία ότι οι πρώτοι που θα πρέπει να βοηθήσουν το παιδί με το SMS είναι οι γονείς του. Στους ώμους τους πέφτει το βάρος της θεραπείας και της εκπαίδευσης του. Η συμμετοχή των γονέων και των οικείων του στην πρώιμη θεραπευτική αγωγή του παιδιού είναι ζωτικής σημασίας αν θέλουμε να αναπτυχθεί το παιδί όσον το δυνατόν καλύτερα. Οι γονείς με την αγωγή που θα του δώσουν  μπορούν να βελτιώσουν την ψυχοσωματική του εικόνα.
   Οι γονείς από μόνοι τους όσο κι αν θέλουν κι αν προσπαθούν δεν μπορούν να το βοηθήσουν αποτελεσματικά γι᾽ αυτό θα χρειαστεί οπωσδήποτε να συμμετάσχουν και άλλοι, κοινωνικο- ειδικοί εκπαιδευτικοί, που έχουν τις κατάλληλες γνώσεις και εμπειρίες. Η βοήθεια που θα του προσφέρουν οι ποικίλων ειδικοτήτων εκπαιδευτικοί, πρέπει να λαμβάνει υπόψη την προσωπικότητα, την ηλικία, το πνευματικό και κοινωνικό επίπεδο καθώς και το οικογενειακό περιβάλλον του παιδιού.
   Η οικογένεια. Ας δούμε μερικές ενέργειες που πρέπει να κάνουν τα μέλη της οικογένειας.
   Επειδή το παιδί αντιμετωπίζει πρόβλημα με την ομιλία του θα πρέπει να βοηθηθεί από τους γονείς και τους ειδικούς. Η βοήθεια θα πρέπει να ξεκινήσει όσον το δυνατόν πιο νωρίς. Αν χρειάζεται να τονωθούν οι μύες του προσώπου και του ουρανίσκου του για να βοηθηθεί στη ομιλία θα πρέπει να καταφύγουμε σε ειδικό επιστήμονα. Στη συνέχεια ο Λογοθεραπευτής θα το βοηθήσει να αρθρώσει φθόγγους, λέξεις και προτάσεις. Η ανάπτυξη της ομιλίας θα επηρεάσει τη συμπεριφορά του, θα δώσει ώθηση στην κοινωνική του ένταξη και θα βοηθήσει στην σχολική του πρόοδο.
   ´Οταν έχει τάσεις αυτοτραυματισμού ή επιθετικότητας πρέπει να του δώσουν κατάλληλο φάρμακο, που θα το ηρεμήσει.
   Οι διαταραχές του ύπνου θα αντιμετωπισθούν με το να ρυθμίσουμε το δωμάτιό του έτσι ώστε να μην κινδυνεύει από κάτι, δηλαδή θα αφαιρέσουμε από το δωμάτιό του όλα τα αντικείμενα που μπορούν να το τραυματίσουν, η πόρτα θα πρέπει να έχει μηχανισμό για να μη μπορεί να την ανοίξει και να περιλανηθεί στο σπίτι. Αν υπάρχει η δυνατότητα πρέπει να του διαθέσουμε ένα χώρο στο σπίτι για να μπορεί να παίξει χωρίς να ενοχλεί τους άλλους αυτό, λέγουν οι ειδικοί, θα οφελήσει πολύ το παιδί.   
   Τη λύση για τα προβλήματα που αντιμετωπίζει με την όραση, τα αφτιά ή τα δόντια θα μας την δώσουν ο οφθαλμίατρος, φορώντας το γυαλιά, ο ΩΡΛ και ο οδοντογιατρός.
   Επειδή τα παιδιά αισθάνονται άγχος κάθε φορά που στο περιβάλλον τους γίνονται μετατροπές, πρέπει οι οικείοι του να το συνηθίσουν σε δραστηριότητες ρουτίνας που θα το βοηθήσουν να αυτονομιθεί. Αν χρειάζεται να κάνουμε κάποια αλλαγή θα πρέπει προηγουμένως να το ενημερώσουμε. Δεν πρέπει να μας διαφεύγει ότι δεν αντιδρούνε το ίδιο όλα τα παιδια με το SMS, γι᾽ αυτό κάτι που έφερε αποτέλεσμα σε ένα παιδι με το σύνδρομο δεν είναι βέβαιο ότι θα έχει τα ίδια αποτελέσματα και σε άλλο. Για παράδειγμα, προείπαμε ότι τα παιδια με το σύνδρομο κυριεύονται από άγχος όταν γίνονται μετατροπές στο περιβάλλον τους, ενώ άλλα παιδιά δεν αισθάνονται άγχος με τις αλλαγές.
   Ορισμένα παιδιά έχουν δυσκολία στην κατανόηση και τον προσδιορισμό του χρόνου, για να τον κατανοήσουν θα πρέπει να χρησιμοποιήσουμε οπτικά βοηθήματα.
   Τα περισσότερα παιδιά έχουν αδυναμία στα γλυκίσματα και γενικά στο φαγητό με αποτέλεσμα να γίνονται υπέρβαρα. Για την αντιμετώπιση του προβλήματος αυτού θα πρέπει να αποφεύγουν να τα δίνουν σνακ (μπισκότα, γλυκά, δημητριακά ...), να προσέχουν την ποσότητα του φαγητού που τρώνε καθώς και ότι τρόφημο το κάνει παχύσαρκο. Στην καταπολέμηση της τάσης αυτής θα μας βοηθήσει ο αθλητισμός. Θα πρέπει λοιπόν να βοηθήσουμε τα παιδιά να αθλούνται, δηλαδή να αγαπήσουν το περπάτημα, το τρέξιμο, την ποδηλασία, το κολύμπι ... .
   Σχολείο. Στο σχολείο (εννοούμε: Παιδικό Σταθμό, Νηπιαγωγείο, Δημοτικό, ...) από τα πρώτα του χρόνια θα προσπαθήσουν να το βοηθήσουν να γίνει ανεξάρτητο για να μπορέσει να ανακαλύψει το περιβάλλον του, να προσαρμοσθεί σ᾽ αυτό και να κοινωνικοποιηθεί. Αυτά κατορθώνονται κυρίως με τα παιχνίδια χειραγώγησης και παίζοντας με άλλα παιδιά.
   Η εκπαίδευσή του αν γίνει σε κανονικό Νηπιαγωγείο και Δημοτικό θα αποδώσει μόνον αν υπάρχει στην τάξη και βοηθός εκπαιδευτικός. Το ίδιο ισχύει αν φοιτήσει σε τμήμα ένταξης. Επειδή το παιδί έχει διαταραχές συμπεριφοράς οι ειδικοί προτείνουν να φοιτήσει σε Ειδικό σχολείο. Είναι καλύτερα να πάει σε Ειδικό Σχολείο διότι τα περισσότερα σχολεία του τύπου αυτού έχουν το κατάλληλο διδακτικό και βοηθητικό προσωπικό.
   Δεν πρέπει να ξεχνούμε ότι στα άτομα αυτά η μάθηση είναι πολύ αργή και γι᾽ αυτό πρέπει να είναι τακτική και συνεχής και ίσως να συνεχιστεί και στην ενήλικη ζωή. Το ίδιο πρέπει να γίνει και με τους άλλους τομείς που βοηθούνε το παιδί, διότι πολλές φορές το παιδί και οι γονείς του κουράζονται και είναι απρόθυμοι να συνεχίσουν αυτές τις αποκαταστάσεις.
   Αίθουσα διδασκαλίας. Εκτός από το ΙQ και τον κατάλληλο εκπαιδευτικό σπουδαίο ρόλο θα παίξει στην εκπαίδευση του παιδιού με SMS ο αριθμός των μαθητών και η διαρύθμιση της αίθουσας διδασκαλίας. Ο αριθμός των μαθητών δεν πρέπει να είναι παραπάνω από επτά και λιγότερο από πέντε. Αν ο αριθμός των μαθητών είναι μεγαλύτερος τότε υπάρχει πιθανότητα να έχουμε προβλήματα συμπεριφοράς. Πρέπει δε πάντα να υπάρχει μέσα στην αίθουσα εκτός από το δάσκαλο και βοηθός για να γίνεται το μάθημα όσον το δυνατόν ήρεμα.
   Ο εκπαιδευτικός θα πρέπει να λάβει υπ᾽ όψη του στη διαρύθμιση της τάξης του το πρόβλημα που έχει το παιδί, το ότι αποσπάται εύκολα. Πολλές εικόνες μέσα στην αίθουσα δεν χρειάζονται και η διδασκαλία πρέπει έχει συνοχή, δομή και ρουτίνα. Οι αλλαγές μπορεί να προκαλέσουν αντιδράσεις και ξεσπάσματα θυμού. Ο δάσκαλος εκτός από τις εικόνες που θα χρησιμοποιήσει, με φειδώ, στη διδασκαλία μπορεί συγχρόνως να εκμεταλλευτεί και τα μέσα που του παρέχει η νέα τεχνολογία.
   Τα παιδιά με SMS χρειάζονται εκ μέρους του δασκάλου τους αγάπη, έπαινο και θετικά συναισθήματα. Η θετική στάση του δασκάλου παρακινεί το παιδί να κάνει καλά τις εργασίες του και ότι άλλο του έχει ανατεθεί.
   Ειδικοί. Το Ειδικό Σχολείο εκτός από τους εκπαιδευτικούς έχει και ειδικό εκπαιδευτικό προσωπικό, το οποίο συμβάλλει όχι μόνον στην εκπαιδευτική αλλά και στην ψυχοσωματική πρόοδο του παιδιού.
   Τους δούμε αναλυτικά σε τι μπορεί να βοηθήσει κάθε ειδικός επιστήμονας.
   Φυσιοθεραπευτής. Η παρέμβασή του έχει σα στόχο να βελτιώσει την κινητική ανάπτυξη του παιδιού. Να μπορέσει να περπατήσει καλά, να γράψει καλά και να μπορέσει να αυτοεξυπηρετιθεί.
   Πολλα παιδια με το SMS έχουν μεγάλες παραμορφώσεις στη σπονδυλική στήλη με αποτέλεσμα να έχουν αναπνευστικά προβλήματα. Κι εδώ οι κατάλληλες ασκήσεις θα βοηθήσουν να βελτιωθεί η σπονδυλική στήλη και να αναπνεύσει κανονικά.
   Για να έχουμε άριστα αποτελέσματα ο Φυσιοθεραπευτής θα πρέπει να συνεργασθεί και με τον Γυμναστή του σχολείου. ´Εχει αποδειχθεί ότι η πρόοδος στον τομέα αυτόν είχε σαν αποτέλεσμα να ελαχιστοποιηθούν οι διαταραχές της προσοχής.
   Ψυχοθεραπευτής. Η κατεύθυνση προς την οποία πρέπει να κινηθεί ο Ψυχοθεραπευτής είναι να το βοηθήσει να ελέγξει τα συναισθήματά του, να περιορίσει τους εκρήξεις του θυμού, την επιθετικότητα και την καταστροφική συμπεριφορά του. ´Οταν τα παιδιά ηρεμήσουν βιώνουν μεγάλη απογοήτευση και αισθάνονται ενοχές γιατί δεν μπόρεσαν να συγκρατηθούν και να ελέγξουν το ξέσπασμάτους.
   Ο τομέας που πρέπει να βοηθηθούν είναι να μπορέσουν να κάνουν φιλίες. Συνήθως τα παιδιά προσκολλώνται στη μητέρα τους, γιατί αυτό τους δίνει σιγουριά. Ο ψυχολόγος ή ο ψυχοθεραπευτής θα τα βοηθήσει να ανεξαρτοποιηθούν και να κοινωνικοποιηθούν.  
   Ψυχολογική υποστήριξη πρέπει να γίνει και στους οικείους του παιδιού για να μπορέσουν να διαχειριστούνε τα ξεσπάσματά του και τους διαταραχές του ύπνου. Το σύνδρομο επηρεάζει εκτός από τους γονείς και τα αδέλφια, τα οποία συχνά αισθάνονται ένα μείγμα από ζήλια και ενοχή˙ ο ψυχολόγος θα βοηθήσει τους γονείς και τα άλλα τους παιδιά να επαναπροσδιορίσουν το ρόλο τους.
 ´Οταν αυτά επιτευχθούν η σχολική και οικογενειακή ζωή θα είναι πιο ήρεμη.
   Εργοθεραπευτής. Πολύτιμος συνεργάτης όλων των παραπάνω ειδικοτήτων είναι ο εργοθεραπευτής. Θα βοηθήσει με την τέχνη, τη χειροτεχνία και τις δραστηριότητες που θα διδάξει στο παιδι να αυτονομηθεί, δηλαδή να τρώγει, να ντύνεται και να κινείται μόνο του.
Επιπτώσεις του συνδρόμου
   ´Ηδη γνωρίζουμε τις περισσότερες επιπτώσεις που έχει το σύνδρομο όχι μόνο στο παιδί αλλά και στην οικογένειά του.
   Η αϋπνεία, η υπερκινητικότητα και η τάση αυτοκαταστροφής που έχει είναι τα σοβαρότερα προβλήματα που πρέπει να αντιμετωπίσουν οι γονείς, ειδικά τις νυχτερινές ώρες. Πρέπει να έχουν τεταμένη την προσοχή τους διότι μπορεί να σπάσει πράγματα και να θέσει σε κίνδυνο τον εαυτό του από τις μπρίζες, τα φωτιστικά, τις ηλεκτρικές κουζίνες, το ψυγείο κ.λ.π.  
   Επειδή το παιδί δεν μπορεί να αυτοεξυπηρετηθεί θέλει συνέχεια έναν άνθρωπο δίπλα του, πράγμα που δυσκολεύει τη ζωή της οικογένειας.
   Για να βελτιωθεί η όλη κατάσταση, το παιδί έχει ανάγκη να το πάνε σε ειδικούς, αυτό σημαίνει ότι οι οικείοι του πρέπει να αφήνουν τους εργασίες τους και ορισμένες φορές να στερούνται πολλά και αναγκαία πράγματα προκειμένου να είναι συνεπείς στις οικονομικές τους υποχρεώσεις.
   ´Οταν το παιδί μεγαλώσει κι αρχίσει να καταλαβαίνει ότι διαφέρει από τα άλλα παιδιά αυτό μπορεί να του δημιουργήσει πόνο και μερικές φορές κατάθλιψη. Ακόμα στην περίοδο της εφηβείας πρέπει να παρακολουθεί αθλητικές και πολιτιστικές εκδηλώσεις και να κάνει φίλους. ´Οπως όλοι οι έφηβοι έτσι κι αυτά τα παιδιά ενδιαφέρονται για τις σύγχρονες τεχνολογίες και πολλά μπορούν να χρησιμοποιήσουν ηλεκτρονικούς υπολογιστές.
    Στην ενήλικη ζωή το πρόβλημα τους κοινωνικοποίησής έχει, συνήθως, πάρει καλό δρόμο για τους περισσότερους με το σύνδρομο, όσα άτομα δε μπόρεσαν να νικήσουν τις γλωσσικές τους διαταραχές έχουν ένα μόνιμο άγχος.
   Ο τρόπος ζωής τους πρέπει να είναι τυποποιημένος, έστω κι αν δυσανασχετούν γι᾽ αυτό, επειδή η αυτονομία τους είναι περιορισμένη. Σε γενικές γραμμές τις καθημερινές τους δραστηριότητες: μπάνιο, ντύσιμο, φαγητό μπορούν να τις κάνουν μόνοι τους. Χρεάζονται όμως βοηθό στις δραστηριότητες, τους: καθάρισμα του σπιτιού, μαγείρεμα, ψώνια, ταξίδια κ.λ.π. ´Οταν ζούνε μέσα στην οικογένεια εκτός από την ανεξαρτητοποίησή τους αισθάνονται χαρά και ασφάλεια.
   Σαν ενήλικες μπορούν να συμμετέχουν σε συλλόγους και να κάνουν διακοπές. Μπορούν να μάθουν κολύμπι, να κάνουν ποδηλασία, τζούντο, σκι, ιππασία ... αλλά και να παίξουν στο θέατρο ... Αν μάθουν ένα μουσικό όργανο αυτό θα είναι πολύ ευεργετικό, ιδιαίτερα καθώς μερικά άτομα με το SMS έχουν μουσικές ικανότητες.
   Ορισμένα άτομα με το SMS μπορούν να αποκατασταθούν και επαγγελματικά.
Να μη ξεχνούμε
   Γονείς, εκπαιδευτικοί και όλοι όσοι ασχολούνται με τη διαπαιδαγώγηση παιδιού με SMS δεν πρέπει να ξεχνούνε ότι τα παιδιά αυτά έχουν: μεταβλητή ευαισθησία στον πόνο, τάση για παχυσαρκία, ευπάθεια στις λοιμώξεις, ακουστικές ή οπτικές διαταραχές και νοητική υστέρηση˙ ακόμα ότι με δυσκολία μπορούν να ελέγξουν τα συναισθήματά τους και ότι η διαπαιδαγώγησή τους συνεχίζεται σε όλη τους τη ζωή.

Πηγές και Βοηθήματα
Barbara Haas-Givler, Med, περιοδικό Spectrum Journal, τόμος 1 (2), Καλοκαίρι 1994
Cohen, Michael, Jr. The Child With Multiple Birth Defects. 2nd ed. New York: Oxford University Press, 1997.
Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares, Le syndrome de Smith-Magenis,  
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/SyndromeSmithMagenis-FRfrPub387.pdf
Синдром Смит—Магенис (СМС)
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1310/, 28 июня 2012г.
Dr Marie-Odile Livet, Le syndrome de Smith-Magenis, septembre 2001

{flike}

 


Δημιουργία ιστοτόπου ΑΔΑΜ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ