Κορίτσι με Σύνδρομο Τέρνερ ή Ούλριχ-Τέρνερ (TS)

του κ. Γεωργίου Μηλίτση, διδασκάλου

Ανάμεσα στους μαθητές των σχολείων είναι και κορίτσια με σύνδρομο Τέρνερ (TS). Το σύνδρομο αυτό ονομάζεται έτσι διότι ο πρώτος που το περιέγραψε, το 1938, είναι ο ιατρός Henry Turner (Χένρυ Τέρνερ) και επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια, συνδέεται δε με πολλά προβλήματα υγείας. Το σύνδρομο TS ομοιάζει πολύ με το σύνδρομο  Noonan.
   Τι είναι το TS;   Είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή κατά την οποία το σύνολο ή μέρος ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει (ανεπηρέαστα οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων 2 είναι φυλετικά χρωμοσώματα). Τυπικά τα κορίτσια έχουν 2 Χ χρωμοσώματα, αλλά στο σύνδρομο Turner, ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το χαμένο χρωμόσωμα είναι παρόν σε μερικά κύτταρα αλλά αυτό δεν συμβαίνει σε όλα.
   Και το σύνδρομο αυτό δεν οφείλεται σε κληρονομικά αίτια αλλά σε τυχαίο γεγονός. Επίσης διαπιστώθηκε ότι δεν υπάρχει καμία σχέση ανάμεσα στο σύνδρομο αυτό και τη νοητική υστέρηση, που ίσως έχει το κορίτσι.
   Βρέθηκε από τις έρευνες που έγιναν ότι η συχνότητά του είναι 1:2000 ή 1:2500 γεννήσεις κοριτσιών και ότι μόνο 1% των εμβρύων επιβιώνουν κατά τη διάρκεια του τοκετού.   
   Χαρακτηριστικά. Το σύνδρομο TS σε πολλές περιπτώσεις παρατηρείται αμέσως μετά τη γέννηση του κοριτσιού˙ σε άλλα παιδιά το καταλαβαίνουμε αργότερα, υπάρχουν όμως και περιπτώσεις που είμαστε σίγουροι ότι ένα κορίτσι έχει TS στην εφηβεία, αν και τα χαρακτηριστικά του προσώπου του μας βοηθούνε να το αναγνωρίσουμε γρηγορότερα.
   Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα που μας βοηθούνε να καταλάβουμε ότι ένα κορίτσι έχει TS είναι τα παρακάτω: Το έμβρυο δεν αναπτύσεται κανονικά κατά τη διάρκεια της κύησης, ενώ η ανάπτυξη του νεογέννητου κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής του είναι φυσιολογική. Αργότερα, κατά την παιδική ηλικία, έχουμε και πάλι επιβράδυνση της σωματικής ανάπτυξης, κατά την περίοδο της εφηβίας η ανάπτυξή του είναι μηδενική.
   ´Αλλα χαρακτηριστικά του παιδιού με  TS είναι: Προτεταμένο στήθος και ο λαιμός του έχει μεγάλη διάμετρο. Δεν ακούει καλά και τα αυτιά του προεξέχουν. ´Εχει νεφρικές και καρδιακές ανωμαλίες. Το τέταρτο δάχτυλο είναι πιο κοντό από τα άλλα, η κάτω σιαγόνα του είναι μικρή και έχει μικρές καφέ φακίδες. Πολλά κορίτσια έχουν προβλήματα με τον θυρεοειδή και καθυστέρηση στην συναισθηματική τους ωριμότητα˙ μπορεί να έχουν καθυστέρηση στην έναρξη της εφηβείας ή να μην έχουν καθόλου εφηβεία. Οι ωοθήκες στα κορίστα με TS δεν λειτουργούν κανονικά και στην ενήλικη ζωή τους ενδεχομένως να είναι στείρα˙ ωστόσο, οι πρόσφατες εξελίξεις στην ιατρική, μεταξύ άλλων στον τομέα της ορμονικής θεραπείας και της εξωσωματικής γονιμοποίησης, μπορεί να βοηθήσει τις γυναίκες με αυτή την απόκλιση.  Πολλά έχουν οστεοπόρωση και υπέρταση.
   Τέλος η νοημοσύνη τους είναι συνήθως κανονική, μπορεί όμως ορισμένα να αντιμετωπίσουν δυσκολίες στη μάθηση, ιδιαίτερα στα μαθηματικά.
   Μπορούμε να το βοηθήσουμε. ´Οπως όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν θεραπεύονται με φάρμακα έτσι και το TS. Μπορούμε όμως να επέμβουμε με διαφόρους τρόπους, όπως: με χειρουργική επέμβαση μπορούμε να αφαιρέσουμε το δέρμα που δεν χρειάζεται από το λαιμό.
   Ο ιατρός θα βοηθήσει με τις διάφορες εξετάσεις που θα υποδείξει να γίνουν να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του κοριτσιού και ιδιαίτερα την εμφάνισή του, αυτά θα τονώσουν την αυτοεκτίμηση του. Μπορεί να χορηγηθεί στο παιδί αυξητική ορμόνη η οποία θα το βοηθήσει να βελτιώσει την ανάπτυξή του. Η θεραπεία αυτή πρέπει να αρχίσει όσον το δυνατόν γρηγορότερα για να έχουμε επιθυμητά αποτελέσματα.
   Η συρρίκνωση της κύριας αρτηρίας (αορτή), γνωστή ως στένωση του ισθμού της αορτής μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση. Η διαδικασία αυτή θα πρέπει να πραγματοποιηθεί στις αρχές της ζωής ή αν αυτό δεν είναι δυνατόν να γίνει τότε μπορεί να γίνει αργότερα.
   ´Οταν το κορίτσι γίνει 12 ή 13 χρονών του χορηγούνται οιστρογόνα που θα βοηθήσουν να αναπτυχθούν τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά (ανάπτυξη μαστών, εμμηναρχή). Βέβαια η θεραπεία αυτή δεν τα βοηθεί να απαλλαγούνε από τη στειρότητα.
   Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση στην καρδιά για να διορθωθούν συγκεκριμένες ανωμαλίες της.
   Η ψυχολογική υποστήριξη του παιδιού παίζει επίσης σημαντικό ρόλο, διότι παρά το γεγονός ότι έχουν μια ελαφρώς πιο αργή πνευματική ανάπτυξη από τους συνομηλίκους τους, τα άτομα με TS μπορούν να ενταχθούν στο σχολείο κανονικά.
   Μαθησιακές δυσκολίες.Τα περισσότερα κορίτσια με TS έχουν, όπως προαναφέραμε, φυσιολογική νοημοσύνη. Παρ᾽ όλα αυτά ορισμένα έχουν μαθησιακές δυσκολίες, η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου θα βοηθήσει την φυσιολογική ανάπτυξη της νοημοσύνης τους. Με ειδικά τεστ μπορούμε να εντοπίσουμε τα μαθησιακά προβλήματα που έχει και να πάρουμε τα κατάλληλα μέτρα.
   Οι ειδικοί συμβουλεύουν τους γονείς. Παρά το γεγονός ότι η κόρη σας μπορεί να έχει ειδικά προβλήματα υγείας και σωματικές αναπηρίες που προκαλούνται από το TS, μπορείτε να τη βοηθήσετε να αναπτύξει πολλές δεξιότητες για να αντιμετωπίσει κάθε νέα και δύσκολη κατάσταση.
   Αν θέλει να μοιραστεί με κάποια φίλη της, που έχει το ίδιο σύνδρομο, ή με γνωστούς της όσα γνωρίζει για την κατάστασή τους ενθαρρύνατέ την, πρέπει όμως πρώτα να βεβαιωθείτε ότι είναι καλά κατατοπισμένη για όλα όσα αφορούν το πρόβλημά της.
   Να την αντιμετωπίζετε σύμφωνα με την ηλικία της κι όχι σύμφωνα με την εμφάνισή της.
   Οργανώστε τα πάντα στο σπίτι σας, έτσι ώστε να είναι ασφαλής. Για να την βοηθήσετε βάλτε σε διάφορα μέρη του σπιτιού σκαμπό, ώστε να μπορεί να αυτοεξυπηρετείται.
   Ενημερώστε το δάσκαλό της για το πρόβλημά της και πείτε του να κάνει μια κατάλληλη γι᾽ αυτήν θέση μέσα στην τάξη.  
   Διδάξτε την πώς να αντιμετωπίζει νέες καταστάσεις και προτρέψτε την να ζητά βοήθεια από τους φίλους και τους συμμαθητές της όταν αντιμετωπίζει κάποια δυσκολία.
   Να την επαινείτε, όταν έχει επιτυχία και να συζητάτε μαζί της με υπομονή και προσοχή τις δυσκολίες και τους φόβους της.
   Για να βελτιωθεί η αυτοεκτίμησή της δώστε της πρωτοβουλίες και ενθαρρύνατέ την να συμμετέχει σε διάφορες ομάδες (αθλητικές, νεανικές ...) και σε κοινωνικές εκδηλώσεις.
   Αν καταλάβετε ότι είναι σε κατάσταση κατάθλιψης ή παρουσιάζει προβλήματα σχετικά με την αυτοεκτίμηση, συμβουλευτείτε έναν ειδικό. Εάν η διαίσθησή σας σας λέγει ότι είναι λυπημένη ή αισθάνεται μοναξιά, μην το αγνοήσετε.
   Οργανωθείτε με άλλους γονείς που έχουν το ίδιο πρόβλημα, αυτό θα βοηθήσει κι εσάς και τα παιδιά σας.
   Δεν πρέπει ποτέ να ξεχνάτε ότι αν το TS μπορεί να επηρεάσει την κόρη σας με πολλούς τρόπους αυτό είναι μόνο ένα μικρό μέρος από τη σωματική, συναισθηματική και πνευματική ζωή της.
   Μη διστάσετε, όταν χρειαστεί, να ζητήσετε βοήθεια από ειδικούς επιστήμονες και προσπαθείστε τα προβλήματα που αντιμετωπίζει η κόρη σας να την επηρεάσουν όσον είναι δυνατόν λιγότερο.
   Μη χάνεται το θάρρος σας ποτέ και μην ξεχνάτε ότι εσείς έχετε το πρόβλημα αυτό, οι άλλοι έχουν κάποιο άλλο πρόβλημα, που ίσως είναι πιο δύσκολο από το δικό σας.   
   Αν αισθάνεσθε ότι όλοι σας εγκατέλειψαν και δεν έχετε από πουθενά βοήθεια μη ξεχνάτε ότι υπάρχει κάποιος που κι αν δεν τον βλέπετε Αυτός σας παρακολουθεί συνεχώς και σπεύδει, όταν του το ζητήσετε, να ρθει κοντά σας για να σας βοηθήσει και να σας δώσει δύναμη και κουράγιο για να βγείτε νικητές στον αγώνα σας και στις προσπάθειές σας. Μη διστάσετε να γονατίσετε, όπως πρέπει να κάνουμε όλοι, -όταν τα προβλήματα «δεν μας αφήνουν να αναπνεύσουμε»- μπροστά στο εικονοστάσι του σπιτιού σας, και να ζητήσετε τη βοήθεια του Θεού, τις μεσιτείες της Θεοτόκου και των προστατών Αγίων σας, να είστε βέβαιοι ὀτι θα πάρετε πολύ θάρρος, δύναμη και κουράγιο, θα σηκωθείτε με αναπτερωμένο το ηθικό σας και θα δείτε με ἀλλο πνεύμα το «πρόβλημά σας».

Πηγές και βοηθήματα
NOESI.gr, Σύνδρομο Turner
Σωτηρίδου Ε, Χατζησεβαστού - Λουκίδου Χ, Σύνδρομο Turner - Νεώτερα δεδομένα στην παθοφυσιολογία του, Παιδιατρική Βορείου Ελλάδος, Νο 19, σελ. 360-364, 2007
www.news-medical.net/health/What is Turner Syndrome?, London
https://www.mayoclinic.com, Turner syndrome, London
http://kidshealth.org, Синдром Тернера

{flike}

 


Δημιουργία ιστοτόπου ΑΔΑΜ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ